Hypermobilitet og hEDS — diagnose, symptomer og hverdagsmestring

Hva er hypermobilitet og hEDS?

Hypermobilitet betyr at ledd beveger seg utover det normale bevegelsesutslaget. Hypermobile ledd uten andre symptomer er vanlig og forekommer hos anslagsvis én til to av ti personer i befolkningen, ifølge NHI. Men for en del fører overbevegeligheten til kroniske smerter, leddustabilitet, tretthet og en rekke tilleggssymptomer — dette kalles hypermobilitetsspektrum tilstand (HSD) eller, i sin mer klassiske og klinisk godt definerte form, hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS).

hEDS er den klart hyppigste undertypen av Ehlers-Danlos syndrom (EDS), en gruppe arvelige bindevevssykdommer, og utgjør om lag 90 prosent av EDS-tilfellene ifølge Ehlers-Danlos Society. I motsetning til de fleste andre EDS-typer er det per i dag ikke identifisert noe gen for hEDS, noe som gjør diagnosen rent klinisk, ifølge NHI.

Symptomer og tilleggstilstander

hEDS er langt mer enn bare bøyelige ledd. Tilstanden kan påvirke hele kroppen, og tilstander som dysautonomi (blant annet POTS) og mastcellesykdom forekommer ofte sammen med hEDS, ifølge Ehlers-Danlos Society:

• Leddsmerter og muskelsmerter — ofte vide, diffuse og skiftende
• Hyppige leddutglidninger (subluksasjoner og dislokasjoner)
• Kronisk tretthet og søvnproblemer
• Ortostatisk intoleranse (svimmelhet ved oppreisning) — POTS er vanlig komorbiditet
• Mage-tarmproblemer: IBS, gastroøsofageal refluks, dysmotilitet
• Autonome symptomer: hjertebank, kaldsvetting
• Hud: myk, "fløyelsaktig" hud; lett bruising; langsomme sår
• Angst og depresjon, ofte som sekundærreaksjon på kronisk smerte
• Hodepine, migrene og kjeveproblemer (TMJ)

Diagnose i Norge — en lang vei for mange

Diagnosen tar ofte lang tid å stille. En studie fra University of Edinburgh, basert på over 2 000 pasienter i Storbritannia og publisert i tidsskriftet Disability and Rehabilitation, fant en gjennomsnittlig forsinkelse på 19–21,7 år fra symptomdebut til diagnose for hEDS og hypermobilitetsspektrum tilstand (HSD), ifølge University of Edinburgh. Det finnes ingen tilsvarende norske tall. Tilstanden er lite kjent blant mange fastleger, og symptomene overlapper med fibromyalgi, ME/CFS og angst — noe som kan føre til feildiagnoser og forsinkelser.

Diagnosen stilles klinisk etter de reviderte 2017-kriteriene fra Malfait og medforfattere. Kriteriene krever generalisert leddhypermobilitet målt med Beighton-skår — 5 av 9 poeng eller mer for voksne under 50 år, 6 av 9 for barn før pubertet og 4 av 9 for voksne over 50 år, ifølge Ehlers-Danlos Society — i tillegg til minst to av tre tilleggskriterier (systemisk bindevevsinvolvering, positiv familiehistorie eller muskel- og skjelettkomplikasjoner) og utelukkelse av andre diagnoser. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser er nå en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus og er det nasjonale kompetansesenteret for EDS, med tilbud om diagnoseavklaring og tverrfaglig veiledning.

Behandling og rehabilitering

Det finnes ingen kur mot hEDS, men god tverrfaglig oppfølging kan gi vesentlig bedring i funksjon og livskvalitet. Behandlingen er symptomrettet og individuell.

Fysioterapi er hjørnesteinen i behandlingen — med fokus på å styrke muskulaturen rundt hypermobile ledd fremfor å øke bevegeligheten ytterligere. Sunnaas sykehus tilbyr tverrfaglig gruppeopphold med fysioterapi, ergoterapi og kognitiv mestringstrening for pasienter med hEDS og hypermobilitet, ifølge Sunnaas sykehus.

• Fysioterapi: stabilitetstrening, ikke stretching — styrk musklene rundt leddene
• Ergoterapi: tilpasning av arbeidsplass og hverdagsaktiviteter
• Ortoser og tape (kinesio-tape) for ustabile ledd
• Smertemedisin: paracetamol og NSAID vurderes ved akutte utbrudd, individuelt tilpasset
• Behandling av POTS: fysisk kondisjonstrening, kompresjonsplagg og eventuelt betablokkere, ifølge NHI
• Psykologisk støtte og kognitiv mestringstrening ved smertekatastrofering
• Pasientopplæring og gruppebasert mestringskurs, som tilbys blant annet ved Sunnaas sykehus

Hverdagsmestring og tips for norske pasienter

Å leve med hEDS krever kunnskap om egne grenser og god kommunikasjon med omgivelsene. Mange opplever at aktivitetsbalanse — å fordele energi over dagen og unngå "boom-bust"-mønsteret — er avgjørende for å holde smertenivået stabilt.

Svømmebasseng og vanngymnastikk er ofte godt tolerert og anbefales, og inngår blant annet i rehabiliteringsopplegget ved Sunnaas sykehus. Pilates og yoga med modifikasjoner for hypermobile kan fungere bra, forutsatt at det gjøres med en instruktør som kjenner tilstanden. Unngå aktiviteter med høy risiko for fall eller vrid-skader.