Motoneuronsykdom og ALS: symptomer, diagnose og rettigheter

Hva er motoneuronsykdom og ALS?

Helsenorge beskriver ALS som en sjelden nervesykdom hvor nerveceller i hjernen og ryggmargen gradvis forsvinner. Det gir gradvis økende lammelser og muskelsvinn, og hos noen også kognitive vansker. Når nervecellene som styrer musklene faller bort, får musklene ikke lenger signaler fra hjernen, og det er derfor kraften svinner.

ALS er sjelden. Helsenorge oppgir at det finnes om lag 400 mennesker med ALS i Norge, og at cirka 150 får diagnosen hvert år. Det er mulig å bli rammet både som yngre og som eldre, selv om de fleste pasientene er middelaldrende eller eldre.

Det finnes foreløpig ingen kur. Behandlingen og oppfølgingen skal ifølge Helsenorge hjelpe deg å leve så godt som mulig. I tillegg til den sykdomsrettede behandlingen er det viktig å ha tilgang på hjelpemidler som kompenserer for tap av funksjoner.

Ulike former for motoneuronsykdom

Helsenorge beskriver to typer ALS. De er ikke to forskjellige sykdommer, men to ulike varianter av samme sykdom. De som først får symptomer i form av talevansker, får oftest svekkelse av muskler i armer og bein senere i sykdomsforløpet.

Arvelige former finnes også. Omtrent 10 prosent av ALS-tilfellene er ifølge Helsenorge arvelig eller familiær ALS. Gener som finnes hos familier med arvelig ALS, kan til en viss grad også påvises hos pasienter med sporadisk ALS, og forskningsfeltet er ennå ikke fullt utforsket.

Arvelige varianter følger ofte en direkte slektslinje. Er en slektning i mellom deg og den syke i familien frisk, er sjansen for at du selv bærer genfeilen liten, og det kan for eksempel gjelde barnebarn og søskenbarn til pasienter, ifølge Helsenorge. Gentesting gjøres per i dag mest som ledd i forskning, men Helsenorge antar at det trolig blir mer vanlig i årene som kommer.

For den som er bekymret for arvelighet i egen familie, er det naturlig å ta det opp med nevrologen eller fastlegen. De kan forklare hva som er kjent om den aktuelle familiens situasjon og hva en eventuell gentest kan og ikke kan si.

Symptomer og tidlige tegn

Sykdommen gir gradvis økende lammelser og muskelsvinn, opplyser Helsenorge. Mange opplever at funksjonen i armer og bein svekkes, og noen blir spastiske eller stive i leddene. Hos andre begynner det med talevansker, og symptomene varierer derfor fra person til person.

Hukommelsen forblir for de fleste intakt. Helsenorge skriver likevel at en stor andel kan få svekkelse av visse typer kognitive funksjoner, i noen tilfeller pannelappsdemens. Særlig rammes språk, planlegging og gjennomføring av oppgaver og evnen til å styre egen atferd. For noen pasienter er disse kognitive symptomene første tegn på sykdommen.

Søvnproblemer er ifølge Helsenorge ikke uvanlig. Da er det viktig å kartlegge om årsaken er smerter, kramper eller bekymringer, siden årsakene kan være sammensatte. Tiltak kan være både medikamentell og ikke-medikamentell søvnbehandling.

Vedvarende og tiltakende svakhet, endret tale eller nye problemer med å bruke armer og bein bør tas opp med fastlegen, som kan henvise deg videre til en nevrologisk avdeling ved et sykehus, slik Helsenorge beskriver det.

Slik stilles diagnosen

Har du symptomer på ALS, vil fastlegen ifølge Helsenorge henvise deg til en nevrologisk avdeling ved et sykehus. Utredningen gjøres vanligvis hos en nevrolog på sykehuset der du bor, med klinisk nevrologisk undersøkelse og nevrofysiologiske undersøkelser, opplyser Helsenorge.

I de nevrofysiologiske undersøkelsene settes det tynne nåler i muskulaturen for å avlese den elektriske aktiviteten (EMG). Helsenorge opplyser at de aller fleste pasienter gjennomgår MR av hjernen og ryggmargen, og at spinalpunksjon er aktuelt hos noen. Ved spinalpunksjon stikker nevrologen en tynn nål inn mellom ryggvirvlene i korsryggen for å tappe ut spinalvæske.

Etter at pasienten er henvist til spesialisthelsetjenesten, har pasienten ifølge pasient- og brukerrettighetsloven § 2-2 a innen 10 virkedager rett til en vurdering av om det foreligger rett til nødvendig helsehjelp. Den som vurderes å ha rett, har samtidig rett til å få fastsatt en faglig forsvarlig tidsfrist for når helsehjelpen senest skal være påbegynt.

Konkluderer utredningen med ALS, får du beskjed av nevrologen. Det er en fordel å ha med en pårørende, venn eller en annen nærstående i den samtalen. Diagnosen kan utløse en emosjonell krise, både for deg og dine nærmeste, og sykehuset kan hjelpe med samtaler hos for eksempel sykehusprest, psykiatrisk sykepleier eller psykolog.

Sykehuset eller fastlegen hjelper også med kontakt til kommunale helse- og omsorgstjenester, blant annet hjemmetjenester og psykisk helsehjelp.

Behandling og medisiner

Det finnes ingen behandling som kan stanse eller snu sykdomsutviklingen. Den eneste medisinen med moderat bremsende effekt er ifølge Helsenorge riluzol. Tablettene gir nokså få bivirkninger, og de vanligste er diaré, kvalme, tretthet og økt stivhet i muskulaturen.

Det forskes på mange legemidler mot ALS, og utviklingen går så raskt at det er vanskelig å lage en oppdatert liste, opplyser Helsenorge. Nye medisiner må normalt vurderes i systemet for Nye Metoder før norske sykehus tilbyr dem, opplyser Helsenorge. Noen kan rette seg mot undergrupper av ALS eller mot spesifikke genfeil, slik at de bare kan tilbys noen pasienter.

Deltar du i et forskningsprosjekt, får du informasjon fra din behandlende nevrolog. De fleste forskningsprosjekter sammenligner en aktiv substans med placebo, og noen deltakere må derfor regne med å få narremedisin, opplyser Helsenorge.

Mange pasienter og pårørende vil «prøve alt». Helsenorge skriver at ingen av de mange foreslåtte legemidlene, vitamintilskuddene og andre substansene som hovedregel har vist bremsende eller forbedrende effekt, og at noen har gitt raskere sykdomsutvikling.

Lindring og tverrfaglig oppfølging

Pasient og familie følges opp av et tverrfaglig ALS-team ved sykehuset, som samarbeider med tverrfaglige team i bydelen og kommunen, opplyser Helsenorge. Pasient og familie har behov for omfattende hjelpetiltak for å møte utfordringene sykdommen gir.

Hvilken hjelp du får, avhenger av behovene underveis i sykdomsforløpet. Lett til moderat fysisk aktivitet kan bidra til at berørte muskelgrupper fungerer best mulig lengst mulig, opplyser Helsenorge. En logoped kan i tett samarbeid med en ergoterapeut hjelpe med talen, stemmetrening og teknikker som gjør det lettere å prate.

Kommunen skal ifølge helse- og omsorgstjenesteloven § 3-2 ha knyttet til seg blant annet lege, sykepleier, fysioterapeut og ergoterapeut.

Personer med ALS kan få støtte til utgifter ved undersøkelse og behandling hos tannlege eller tannpleier, opplyser Helsenorge. Mottar du hjemmesykepleie eller bor på institusjon, kan tannhelsetjenester hos den fylkeskommunale tannhelsetjenesten være gratis, opplyser Helsenorge.

Pasienten har rett til å medvirke ved valg mellom tilgjengelige og forsvarlige tjenesteformer og behandlingsmetoder, opplyser pasient- og brukerrettighetsloven § 3-1.

Hjelpemidler og kommunikasjon

Sykehusene, NAV og kommunen har tilbud om hjelpemidler og tilrettelegging, opplyser Helsenorge. Kommunen kan hjelpe deg med å skaffe også NAV-hjelpemidler, og mange kommuner har egen ergoterapitjeneste. Hjelpemidler som brukes i selve behandlingen skaffes av sykehuset, og mange ALS-team har egen ergoterapeut.

Aktuelle gå-hjelpemidler er krykker, rullator, rullestol og droppfotskinne, og praktiske hjelpemidler hjemme kan være skinner og trappeheis, skriver Helsenorge. Kommunen har ansvar for råd, veiledning og praktisk bistand om tilpasning av bolig, og kan gi økonomisk støtte.

Kommunikasjonshjelpemidler kan for eksempel lånes ut av NAV og hjelpemiddelsentralen, opplyser Helsenorge. En logoped og ergoterapeut kan hjelpe med å kartlegge hva som er aktuelt.

NAV har egen informasjon om hjelpemidler som gjør det enklere å kommunisere når du helt eller delvis mangler tale, og om hjelpemidler ved vansker med å gå, sitte eller andre utfordringer med bevegelse. Samme side forklarer hvordan du søker, hvordan du sjekker status i saken din og hva som gjelder når du har et hjelpemiddel. Siden har også informasjon om tilrettelegging på arbeidsplassen eller studiestedet ved nedsatt funksjonsevne.

Behovene endrer seg over tid. Det kan derfor lønne seg å ta kontakt med ergoterapeut tidlig, slik at hjelpemidler er på plass før behovet blir akutt.

Stønader og økonomiske rettigheter

Formålet med stønad etter folketrygdlovens kapittel 6, som blant annet omfatter grunnstønad og hjelpestønad, er ifølge folketrygdloven § 6-1 å gi økonomisk kompensasjon til medlemmer for visse ekstrautgifter og for særskilt tilsyn eller pleie på grunn av varig sykdom, skade eller lyte.

Helsenorge peker på at det finnes mange rettigheter og velferdsordninger for personer med ALS og deres pårørende. På noen sykehus kan en sosionom gi økonomisk rådgivning, kartlegge sosial og økonomisk situasjon, informere om ytelser og støtteordninger og hjelpe til med søknader og brev.

Har du vært til behandling, kan du ifølge Helsenorge søke om å få reisestøtte. Helsenorge opplyser at du kan ha rett til organisert reise hvis du trenger tilrettelagt transport for å komme til behandling. Du kan gi noen fullmakt til å søke på dine vegne, og fullmakten må legges ved hver gang du sender en søknad.

Koordinator, individuell plan og kommunale tjenester

Etter pasient- og brukerrettighetsloven § 2-5 har pasient og bruker med behov for langvarige og koordinerte helse- og omsorgstjenester rett til å få utarbeidet individuell plan. Kommunen skal ifølge helse- og omsorgstjenesteloven § 7-1 utarbeide planen og samarbeide med andre tjenesteytere for et helhetlig tilbud. Trengs tilbud både fra kommunen og spesialisthelsetjenesten, skal kommunen sørge for at planarbeidet koordineres.

En koordinator er ifølge Helsenorge en tjenesteyter som skal sikre nødvendig oppfølging og samordning av tjenestetilbudet, og framdrift i arbeidet med individuell plan. Du kan også få en kontaktperson eller koordinator i kommunen som sørger for at tjenestene er samordnet, opplyser Helsenorge.

Kommunen skal blant annet tilby helsetjenester i hjemmet, personlig assistanse og plass i institusjon, i tillegg til habilitering og rehabilitering. Personer under 67 år med langvarig og stort behov for personlig assistanse har ifølge pasient- og brukerrettighetsloven § 2-1 d rett til å få tjenestene organisert som brukerstyrt personlig assistanse (BPA). Retten gjelder også personer over 67 år som før fylte 67 har fått innvilget BPA.

Som ALS-pasient med hjelpebehov har du rett til nødvendige helse- og omsorgstjenester både fra kommunen og fra spesialisthelsetjenesten, opplyser Helsenorge. Pasient- og brukerrettighetsloven beskriver blant annet retten til tjenester, til å medvirke og til individuell plan.

Et praktisk råd er å be om individuell plan og koordinator tidlig, før behovene blir store. Planen bør beskrive mål, hvilke tjenester som er avtalt og hvem som har ansvar for hva, slik at du slipper å fortelle det samme til mange ulike instanser.

Forskning, nye legemidler og kognitive endringer

Helsenorge opplyser at det forskes på en rekke legemidler som kan brukes mot ALS. Forskningen utvikler seg så fort at en oppdatert oversikt er vanskelig å lage, skriver Helsenorge, og de norske nevrologene som arbeider med ALS følger med på det som skjer internasjonalt. Før norske sykehus kan tilby nye legemidler med offentlig finansiering, skal de normalt være vurdert i Nye Metoder, som Helsenorge beskriver som statens organ for å se på effekt og kostnader ved nye behandlinger, jf. Helsenorge.

Noen nye medisiner mot ALS kan ifølge Helsenorge rette seg mot enkelte undergrupper av sykdommen eller mot spesifikke genfeil. Det betyr at nye legemidler kan komme som kan tilbys noen, men ikke alle, pasienter, slik Helsenorge beskriver det.

Mange pasienter og pårørende er villige til å «prøve alt» når sykdommen er så alvorlig, opplyser Helsenorge. Helsenorge opplyser likevel at ingen av de mange foreslåtte legemidlene, vitamintilskuddene og andre substansene som hovedregel har vist bremsende eller forbedrende effekt, og at noen har ført til raskere utvikling av sykdommen. Rådet fra dem som jobber med ALS i Norge er å holde seg til dokumentert behandling i helsevesenet, særlig dersom man hører om svært kostbare eller farlige metoder uten dokumentert effekt.

En stor andel av pasientene kan få svekkelse av visse typer kognitive funksjoner, og i noen tilfeller det som kalles frontotemporal demens, opplyser Helsenorge. Særlig språk, planlegging av oppgaver og styring av egen atferd rammes, og hos noen er slike kognitive endringer det første tegnet på ALS.

Praktiske råd for pasient og pårørende

Helsenorge anbefaler at du etter diagnosen tenker over tiden framover, planlegger og beholder aktiviteter du trives med, opplyser Helsenorge. Prøv å sette ord på følelsene og tankene, og snakk med fastlegen, andre profesjonelle samtalepartnere, venner og familie. Tenk også over hvordan du vil leve med sykdommen, og hvordan økonomiske og praktiske forhold skal ordnes på sikt.

Pårørende er etter pasient- og brukerrettighetsloven § 1-3 den pasienten oppgir som pårørende. Har ikke pasienten beslutningskompetanse, har nærmeste pårørende rett til å medvirke sammen med pasienten, opplyser pasient- og brukerrettighetsloven § 3-1. Pasienten har også rett til å ha andre personer til stede når tjenester gis.

ALS Norge kan formidle kontakt med en likeperson, og stiftelsen har diagnosekontakter som selv har ALS og lever med respirator, opplyser Helsenorge. Alltid Litt Sterkere og Foreningen for muskelsyke støtter også pasienter og pårørende.

Opplever du at hjelpen fra sykehuset eller kommunen ikke er god nok, finnes det mulighet til å ta saken videre, og Helsenorge peker på hvem du kan henvende deg til.